18+
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — диагноз, который может оказаться приговором. Если это генетическое заболевание диагностировали у ребенка, которому не исполнилось шести месяцев, для него это практически являлось смертным приговором. Так было до того, как в США запустили в производство препарат «Спинраза», который в состоянии остановить развитие болезни. Но создатель лекарства — компания Biogen установила на него столь высокую цену, что службы здравоохранения даже финансово очень благополучных стран, таких как Великобритания, более двух лет отказывались закупать «Спинразу» для умирающих детей. Сейчас вопрос о регистрации препарата решается в Минздраве РФ.
Веронике Науменко два с половиной года. Когда девочке было четыре месяца, родители начали замечать, что у ребенка плохо работают мышцы: Вероника слабо держала головку, не могла поднять ножки, не переворачивалась на бочок (врачи называют эти признаки синдромом вялого ребенка). Девочку показали докторам. В шесть месяцев ей поставили диагноз — спинальная мышечная атрофия первого типа — самого опасного, из-за которого СМА окрестили «генетическим убийцей младенцев».
С момента постановки диагноза прошло два года. Обычно дети с СМА первого типа доживают только до двух-трех лет. Поэтому для Вероники Науменко сейчас идет счет на дни. Семья девочки не сдается и борется за жизнь ребенка. Именно «борется», потому что диагноз СМА в России — это постоянное сражение за драгоценное время. В России более семи сотен человек, страдающих спинальной мышечной атрофией, не могут получить лечение. Дело в том, что с точки зрения современной российской медицины, лекарства от СМА не существует.
На самом деле оно есть («Спинраза» от американской Biogen), но стоит настолько дорого, что и в России, и во многих других странах его предпочитали просто не замечать — эффективность не идеальная, а платить придется очень много. Однако в 2019 году Минздрав приступил к регистрации «Спинразы». Если после ее завершения диагноз СМА включат в программу «Семь нозологий», дети, страдающие спинальной мышечной атрофией, получат бесплатное лечение.
Что такое СМА
СМА — достаточно редкое генетическое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание. По статистике, оно встречается у одного ребенка из шести-десяти тысяч. Передается болезнь по наследству — от родителей к детям, причем у родителей признаков СМА не наблюдается.
Если и папа, и мама ребенка являются носителями мутации в гене SMN1 (о чем редко известно заранее), то есть вероятность проявления этой болезни у их детей — 25%. Именно так все произошло в семье Вероники.
Ген SMN1 отвечает за белок, обеспечивающий координацию движений и тонус мышц. Когда ген мутирует, нервные клетки спинного мозга отмирают, а мышцы постепенно атрофируются. Человек со временем перестает самостоятельно двигаться, а впоследствии и дышать.
Существует четыре типа спинальной мышечной атрофии: они определяются по возрасту, когда впервые проявились симптомы, и по степени тяжести.
Самая тяжелая форма заболевания — СМА первого типа. Она проявляется у младенцев до шести месяцев. Часто дети не доживают до двух лет, но иногда этот срок можно продлить еще на несколько месяцев. В России для поддержания жизни маленьких пациентов применяют искусственную вентиляцию легких, но СМА это не останавливает — болезнь продолжает прогрессировать.
Второй тип диагностируют в 7–18 месяцев. Главный его признак — пораженные этим типом СМА дети не могут встать на ноги. Они отстают в моторном развитии. Повзрослев, пациенты учатся сидеть без поддержки, у некоторых получается ползать или стоять. Доживают больные до школьного возраста, иногда выходит бороться еще дольше.
Третий тип более благоприятный. Болезнь проявляет себя в период, когда ребенку от 18 месяцев до 17 лет. Эти пациенты могут стоять и ходить, но с течением времени все равно оказываются в инвалидном кресле.
У взрослых СМА встречается намного реже. Это четвертый тип заболевания, наиболее легкий, не влияющий на продолжительность жизни. Но способность к самостоятельному передвижению теряют и эти пациенты.
Дорогое решение
Разработкой первого в мире препарата для лечения СМА в начале десятилетия занялась американская компания Biogen. В 2016 году она заплатила за исключительные права на использование формулы лекарства 225 миллионов долларов США. Уже в тот момент было понятно, что в Biogen собираются заработать на препарате и дешево он стоить не будет.
В декабре 2016 года американское Федеральное управление по надзору за качеством пищевых и лекарственных препаратов одобрило новый препарат, получивший название «Спинраза». В мае 2017 года разрешение на его использование дало и Европейское медицинское агентство.
«Спинраза» — это не панацея от СМА, а препарат поддерживающей терапии. Одна доза нового лекарства от Biogen стоит 125 тысяч долларов США. Чтобы остановить развитие заболевания в первый год, нужно проколоть курс стоимостью в 750 тысяч долларов. Все следующие годы жизни «Спинразу» необходимо продолжать принимать (чуть менее интенсивно: цена годового курса — 375 тысяч долларов).
В Biogen заявили, что они определяли стоимость препарата, исходя из множества факторов, отдельно выделив его «клиническую ценность для пациентов». Даже в США подобный подход вызвал возмущение.
И пока у медицинского сообщества нет достоверных данных о том, поможет ли такой терапевтический эффект (остановка прогрессирования болезни) продержаться оставшуюся жизнь, является ли он устойчивым. Но один эффект очевиден: те дети, которые были обречены умереть до достижения двухлетнего возраста, смогли самостоятельно ходить после принятия «Спинразы».
«Даже стабилизация состояния, отсутствие ухудшений — это уже достаточный результат для людей со СМА», — заявила Daily Storm Ольга Германенко, учредитель российского фонда «Семьи СМА».
За счет высокой стоимости «Спинразы» препарата Biogen наращивает финансовые показатели. В I квартале 2019 года прибыль компании выросла на 20% — до 1,4 миллиарда долларов. Доля продаж «Спинразы» в этот период — 518 миллионов долларов. Это на 42% больше, чем в прошлом году.
Причем во многом за счет поставок за пределы США. Министерства и агентства по здравоохранению по всему миру одно за другим давали разрешение на использование «Спинразы» на их территории. В числе тех, кто пока находится в режиме ожидания, — наша страна.
«Спинраза» в России
По данным компании-дистрибьютора Biogen, к марту 2019 года в 24 европейских странах у пациентов был доступ к «Спинразе». В разных странах — на разных условиях. В России препарат уже в процессе регистрации. Длиться она может долго. Слишком долго для тех, у кого нет времени на ожидание.
В фонде «Семьи СМА» зарегистрировано 757 человек с диагнозом СМА. По словам мамы Вероники Науменко, этот фонд оказывает сильную информационную поддержку людям, которым поставили диагноз СМА, и их родственникам. Кроме того, фонд способствует более быстрой регистрации препарата. Хотя, как считает учредитель организации Ольга Германенко, этот процесс ускорить почти нереально.
А пока пациенты и их родители пытаются отыскать возможность получить «Спинразу» еще до завершения регистрации. Это важно даже тем детям, которые страдают вторым или третьим типом СМА: чем раньше пациент начнет принимать препарат, тем выше окажется эффективность лечения.
На сайте change.org почти каждый месяц появляются новые петиции: в них люди со СМА и их семьи просят о помощи. Другого выхода у них нет — государство им в помощи отказало.
В 2018 году на сайте уполномоченного по правам ребенка в Санкт-Петербурге появилась история о Еве с диагнозом СМА первого типа. Родители девочки не смогли получить направление на лечение «Спинразой» от врача. Все специалисты только разводили руками и советовали просто смириться. Получить назначение — сейчас самая большая проблема. Родители Евы обратились к детскому омбудсмену и создали петицию, в которой пытались обратить внимание Минздрава на проблему девочки.
Daily Storm узнал у Ольги Германенко (фонд «Семьи СМА» тоже пытался помочь Еве) о том, чем закончилась борьба родителей с системой.
«История закончилась не очень положительно: комиссия отказала ребенку в лечении «Спинразой». Девочку удалось включить в программу клинического исследования (о том, что произошло после этого, Ольга Герасименко не уточнила). Россия не смогла помочь ребенку в борьбе за право на жизнь», — рассказала создатель «Семьи СМА».
Иногда фонду удавалось находить качественные программы клинических исследований за рубежом, и дети из России с диагнозом СМА получали возможность в них участвовать. Но лечение в рамках исследовательских программ не может гарантировать точный результат. Это почти всегда эксперимент.
На данный момент в России есть только один ребенок со СМА, которому государство обеспечило материальную поддержку.
Матвею Чепуштанову из Алтайского края поставили диагноз СМА 21 февраля 2019 года. Мальчику выдали направление на «Спинразу», что помогло ему получить препарат за рубежом. Государство оплатило четыре инъекции и отправило семью Чепуштановых для лечения за рубеж.
В российских клиниках не могут использовать «Спинразу» как раз по той причине, что это пока незарегистрированный препарат. Но если назначенное лекарство относится к орфанным или редким, в случае жизненной необходимости государство обязано направить пациента в ту страну, где препарат (в данном случае «Спинразу») можно законно применить.
Чтобы у семьи Матвея все получилось, потребовалось собрать подписи 267 тысяч человек под петицией на change.org. А всего таких детей, как Матвей, Ева и Вероника, в России более 700.
Самая главная проблема
Отличие ситуации Вероники от истории Матвея в том, что семья девочки уже очень долго не может получить назначение на «Спинразу».
«Я писала запрос в Министерство здравоохранения, в поликлинику и внештатному неврологу, чтобы нам назначили «Спинразу». Мы не получили пока ответа. В большинстве случаев приходят отказы. Такая ситуация не только у меня — у большинства родителей детей со СМА», — рассказала Daily Storm мама Вероники.
Есть один нюанс: врач не может просто так назначить незарегистрированный препарат. Собирается консилиум из специалистов, и они решают, насколько пациенту необходимо лекарство.
По словам Ольги Германенко, назначение лекарства — это камень преткновения.
«Этот этап принципиально важен, потому что на нем подтверждается необходимость в лечении», — говорит она.
В России очень мало докторов, которые решаются назначить «Спинразу». На врача ложится большая личная ответственность, когда он назначает незарегистрированную терапию. Врачи опасаются рекомендовать непроверенные препараты. И, конечно, имеет значение вопрос денег — часто стоимость препарата ставится выше его эффективности, пользы, которую он принесет пациенту.
Единицам удается получить рекомендацию, хотя большинство врачей осознает, что это лекарство необходимо. Чем раньше начинается лечение, тем выше эффективность препарата. Другие органы еще не включены в развитие болезни, мышцы еще не атрофированы.
Мама Вероники рассказала Daily Storm, что в телефонном разговоре с одним из родителей детей со СМА сама заведующая клиники неврологии и педиатрии в Москве заявила, что им не позволяют давать направление на лечение «Спинразой». Причин не объясняют.
Можно ли помочь Веронике и таким детям, как она?
Да. В таких историях очень важно привлечь внимание к проблеме. Как минимум, можно подписать одну из петиций, посвященных «Спинразе», на сайте change.org. Их много, вы можете поддержать несколько. Тем детям, кто не получил назначение, как Вероника, важно собрать деньги на лечение: первые четыре инъекции в клинике Израиля стоят 34 миллиона рублей. На сегодня родители девочки сумели собрать только 1 миллион 200 тысяч рублей. Все реквизиты указаны на сайте.
Кроме того, может сыграть свою роль то, что на рынке вполне вероятно появятся другие препараты для лечения СМА. В США уже зарегистрирован препарат для генной терапии Zolgensma от компании Novartis. Он будет стоить от 1,5 миллиона до 5 миллионов долларов и станет самым дорогим лекарством в мире. Но у него есть огромное преимущество над «Спинразой» — пациентам хватит одной инъекции на всю жизнь. Успешные испытания своего препарата от СМА провела и швейцарская компания Roche.
Появление конкурентов может сделать ценовую политику Biogen за рубежом более гибкой. Примером может служить Великобритания, которая более двух лет не одобряла «Спинразу» из-за ее высокой цены, но в мае 2019 года министерство здравоохранения заключило сделку с Biogen — компания согласилась пойти на уступки, чтобы попасть на британский рынок.
