18+
Ученые сумели вылечить гемофилию при помощи редактирования ДНК человека. В результате эксперимента восемь из десяти человек перестали нуждаться в постоянных инъекциях для того, чтобы предотвратить несвертываемость крови.
Международная группа ученых опубликовала в New England Journal of Medicine результаты эксперимента, который длился полтора года. Генетики создали специальный безвредный вирус, который при попадании в печень перекодирует так называемый «фактор плазмы IX», отвечающий за свертываемость. У больных гемофилией типа В он находится на уровне 2%, созданное же учеными вещество повышает его до 34%. Этого вполне хватило для того, чтобы восемь из десяти пациентов перестали нуждаться в регулярных инъекциях. Ученые следили за прогрессом и проводили постоянные обследования участников эксперимента в течение полутора лет.
Кроме того, у девяти из десяти пациентов кровотечения прекратились совсем. Побочных эффектов практически не было: печени всего двух участников эксперимента начали вырабатывать больше ферментов, но ученые нормализовали этот показатель благодаря стероидам.
Ранее решить проблему гемофилии при помощи пересадки генномодифицированных клеток взамен пораженных болезнью не удавалось. Ученые перешли к варианту прямого воздействия на ДНК при помощи специально запрограммированного безвредного вируса, что также не привело к исцелению от болезни: иммунная система реагировала на инородные тела и атаковала их. В итоге генетики уменьшили количество вводимого вируса и заставили его вырабатывать больше фактора IX.
Гемофилия В — одна из самых распространенных разновидностей болезни несвертываемости крови, страшнее нее только более распространенный тип А. Причина болезни — мутация в Х-хромосоме, вызывающая нехватку белка. В случае типа А речь идет о факторе плазмы VIII, в типе В — о факторе IX. Ученые считают, что после открытия лекарства от хотя бы одного типа гемофилии намного проще будет полностью исцелить всех страдающих от несвертываемости крови.
Пациенты с этой болезнью могут погибнуть по многим причинам. Любая ссадина, ранка или спонтанное внутреннее кровотечение, которое достаточно часто случается у больных гемофилией, способны привести к летальному исходу. Обычно от несвертываемости крови страдают только мужчины, а женщины являются ее носителями. Гемофилия была очень распространена из-за кровосмешения в крупных монархических династиях. Британская королева Виктория, будучи одной из самых известных носителей заболевания, передала его правителям большей части Европы, в том числе цесаревичу Алексею Николаевичу, который до революции 1917 года считался наследником российского престола.
